"Род человеческий" - читать интересную книгу автора (Барнетт А.)Хромосомные аномалии и мутацииФакты, которые мы приводили выше, известны ученым уже довольно давно. Сопоставлением и изучением этих фактов и занимается генетика — наука о явлениях наследственности и изменчивости. Основное положение менделевской генетики — учение о неизменности генов: деление ядер не нарушает полного набора хромосом (за исключением зрелых яйцеклеток и сперматозоидов, имеющих половинный набор), так как содержащиеся в них хромосомы также делятся (рис. 3). Кроме того, в большинстве случаев не только хромосомы, но и многие гены тоже в точности воспроизводятся. Такого рода постоянство сохраняется из поколения в поколение, и гены остаются неизменными в течение всего своего жизненного цикла в половых клетках и в процессе оплодотворения. Следует отметить, что эта гипотеза противоречит довольно распространенному до сих пор мнению о возможности «наследования благоприобретенных признаков», но, как мы имели возможность убедиться, говоря о ламаркизме, мнение это ошибочно. Для полной ясности повторим, чем мы руководствуемся, отказываясь от теории Ламарка. Предположим, что в процессе приспособления к окружающим условиям у индивидуума вырабатываются определенные навыки в выполнении какой-либо работы или, скажем, устойчивость к заболеванию. Вызовет ли это такое изменение в генах, которое приведет к сходной приспособленности у его потомков, но уже Однако и говорить о полной стабильности хромосом или генов нельзя. Ядра клеток тела, сперматозоидов или яйцеклеток иногда имеют необычное число хромосом, что легко определяется под микроскопом. Более того, отдельные гены могут изменяться, или Новейшие методы изучения хромосом человека, разработанные в 50-х годах текущего столетия, позволили расширить наши познания о хромосомных аномалиях. Прежде всего выяснилось, что клетки человеческого тела имеют 46 хромосом (диплоидное число), а не 48, как предполагали ранее. Затем в медицинских журналах появились сообщения о пациентах с недостающей (моносомия) или лишней (трисомия) хромосомой. Разумеется, причин появления такого рода аномалий много. При этом может быть затронута любая пара хромосом; известны случаи, когда у индивидуума не одна пара хромосом находится в состоянии трисомии. К наиболее ярким примерам аномалий относятся изменения в половых хромосомах. Медики уже давно знают о таком редком заболевании, как синдром Клейнфельтера: у больного недоразвитые семенники, слабый волосяной покров на лице и лобке, такое же, как у женщины, распределение жира и часто увеличенные грудные железы. Обычно, а возможно всегда, эти больные стерильны, и синдром, как правило, выявляется, когда они проходят обследование в специальных клиниках. В настоящее время установлено, что синдром Клейнфельтера — результат трисомии половых хромосом: две Х-хромосомы и одна Y-хромосома — тип XXY вместо XX (нормальная женщина) или ХY (нормальный мужчина). Другое редкое заболевание — синдром Шерешевского — Тернера: у больной недоразвиты яичники, карликовый рост, умственная отсталость и другие нарушения. У таких больных моносомия половых хромосом; только одна Х-хромосома — тип Х0. Аномалии, естественно, встречаются и в аутосомах, то есть во всех остальных, неполовых хромосомах. Наибольшую известность приобрела аномалия, связанная с одной из мельчайших пар хромосом, так называемый синдром Дауна. Эта болезнь легко распознается уже в детстве: помимо резко выраженной умственной отсталости, для больных характерны маленькая голова, специфический разрез глаз, плоское лицо с выступающими скулами, толстый язык. Долгое время ученым не удавалось найти удовлетворительного объяснения этого заболевания, хотя было ясно, что причина его генетического порядка. Теперь мы знаем, что синдром Дауна вызывается трисомией: все клетки организма больного имеют 47 хромосом вместо 46. Аномалии подобного рода сравнительно редки, но наблюдения за ними представляют несомненный интерес: возможно, они помогут раскрыть механизм действия хромосом и генов. Но гораздо более важным изменением является точечная, или единичная генная, мутация, при которой резкое изменение претерпевает всего одна субмикроскопическая единица наследственности. В результате мутантный ген воспроизводит себя уже в этой измененной форме и, таким образом, генная мутация, происходящая в ядре яйцеклетки или сперматозоида, передается из поколения в поколение. Насколько нам известно, генные мутации имеют место у всех организмов — начиная от ультрамикроскопических вирусов и бактерий и кончая самыми крупными и сложными животными и растениями. Это значит, что гены не обладают полной наследственной стабильностью или, во всяком случае, не всегда точно копируют себя в момент воспроизведения. Однако при частых мутациях многие мутанты имели бы минимальные шансы выжить. Большинство мутантных генов неблагоприятны для организма, ибо снижают его жизнеспособность. Это связано с тем, что, являясь продуктом естественного отбора, мы имеем такой набор генов, который близок к наилучшему для наших условий существования. Более того, сочетание всех генов индивидуума должно образовывать сбалансированную комбинацию, которая нарушается при большой мутабильности генов. И действительно, случаи генных мутаций очень редки. Это видно на примере спонтанных мутаций у человека, немалую роль в возникновении которых, вероятно, играют солнечная радиация и другие естественные факторы внешней среды. Эти мутации вызывают иногда тяжелые заболевания, хотя и не нарушают у пораженных людей способности к размножению. У больного ахондроплазией, одним из видов карликовости, голова и туловище нормального размера, в то время как руки и ноги очень короткие; у пораженного другой болезнью, ретинобластомой, в сетчатке одного или обоих глаз развивается злокачественная опухоль, которая, если ее вовремя не удалить, может стать причиной смерти; при эпилойе в различных частях тела развиваются доброкачественные опухоли, вызывающие эпилепсию и слабоумие; впрочем, эпилойя может протекать и в легкой форме. Для каждого из этих заболеваний есть примеры доминантного наследования болезни. Чтобы установить частоту мутаций, необходимо выявить частоту заболеваний у детей здоровых родителей. Из-за доминантности этих заболеваний каждый такой случай можно отнести за счет мутации. Частота мутаций достигает 1–5 на 100 000 в каждом поколении. Правда, нельзя утверждать, что все гены мутируют с такой частотой, но надо полагать, ни один из них не мутирует с существенно большей частотой, чем указанная. |
||
|